Rekurrens európai misszensz mutáció egy magyar Papillon–Lefèvre szindrómában szenvedő családban

Absztrakt

A Papillon–Lefèvre szindróma egy autoszomális recesszív öröklődést mutató ritka betegség, melyet agresszív periodontitis és palmoplantáris keratoderma jellemez. A betegség kialakulásáért a cathepsin C gén mutációi a felelősek. A szerzők vizsgálatainak célja egy magyar Papillon–Lefèvre szindrómában szenvedő testvérpár klinikai tüneteinek részletes bemutatása és a betegség hátterében álló mutáció meghatározása volt. A testvérek már tüneteik megjelenése óta rendszeres fogászati és bőrgyógyászati gondozás alatt állnak, de mivel a Papillon–Lefèvre szindróma genetikai vizsgálatára Magyarországon csak egy-két éve van lehetőség, így a genetikai vizsgálatukra csak most került sor. Szerzők vizsgálataik során egy homozigóta misszensz mutációt azonosítottak a cathepsin C génen, mely már az irodalomból ismert: korábban egy német Papillon–Lefèvre szindrómában szenvedő családban azonosították. Vizsgálataik bemutatá-
sával szeretnék felhívni a figyelmet egy ritka betegségre, az első tünetként gyakran agresszív periodontitisszel jelentkező
Papillon–Lefèvre szindrómára, és arra, hogy a kórképben immár hazánkban is elérhető a genetikai vizsgálat. Ennek egyes esetekben a gyermekvállalás és a családtervezés során lehet nagy jelentősége.