A génterápia bevezetése Magyarországon az SMA-betegek kezelésébe

  • Borbála Mikos MRE Bethesda Gyermekkórháza
  • Nóra Stefka MRE Bethesda Gyermekkórháza
  • Bálint Csikós MRE Bethesda Gyermekkórháza
  • Mónika Hantos MRE Bethesda Gyermekkórháza
  • János Bencze MRE Bethesda Gyermekkórháza
  • Ibolya Sebők MRE Bethesda Gyermekkórház
  • Nóra Tamásné Bese MRE Bethesda Gyermekkórháza
  • Anita Gergely MRE Bethesda Gyermekkórháza
  • György János Velkey MRE Bethesda Gyermekkórháza
Kulcsszavak: génterápia, kritériumok, költséghatékonyság, menedzsment, spinalis muscularis atrophia

Absztrakt

A spinalis muscularis atrophia öröklődő, ritka betegség, a gyermekkori genetikai betegségek leggyakoribb haláloka. Többféle megjelenési típusa között az SMA1 a legsúlyosabb, leggyakoribb, és legnagyobb halálozású. Évtizedeken át kétéves kor előtt feltartóztathatatlanul tragikus kimenetelű volt, mivel csak az állapotromlás lassítására, és a szövődmények ellátására volt lehetőségünk. A gyermekek döntő többsége ún. best supportive care mellett is mindössze átlag 6,9 hónapos korig élt. A XXI. század nagy előrelépése olyan innovatív gyógyszerek forgalomba kerülése, melyek javítják a mozgásképességet, élettartamot és életminőséget, csökkentik a technológia-dependenciát. A három betegségmódosító gyógyszer között a génterápia során a betegségért felelős hiányzó gént juttatjuk a szervezetbe. A motoros idegsejtek, és a szervek sejtjeinek működéséhez nélkülözhetetlen túlélő fehérje képződését folyamatosan fenntartva, meggátolja a további motoneuronpusztulást, javítja az izmok beidegzését és működését. A génterápiás eljárás mind orvosszakmai, mind jogi, logisztikai, finanszírozási, gyógyszerforgalmazási és engedélyeztetési, betegbiztonsági szempontból sajátos előkészületeket, feltételeket igénylő, nagy felelősséggel járó speciális egészségügyi tevékenység.

Megjelent
2022-05-30
Hogyan kell idézni
MikosB., StefkaN., CsikósB., HantosM., BenczeJ., Sebők I., Tamásné BeseN., GergelyA., & VelkeyG. J. (2022). A génterápia bevezetése Magyarországon az SMA-betegek kezelésébe. IME Innováció Menedzsment Egészségügy, 21(2), 14-21. https://doi.org/10.53020/IME-2022-202
Rovat
Cikkek