Felnőttkorban felismert hypocalcaemia és immunhiány ritka oka

Sára Zsigrai; János Kósa; Zsófia  Szili-Janicsek; Ildikó Istenes; Péter Lakatos; Judit Demeter; Balázs Szili

doi:10.59063/mba.2026.79.3.4

Dr. Zsigrai Sára Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika https://orcid.org/0000-0002-6161-5637
Dr. Kósa János Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika https://orcid.org/0009-0005-7510-8387
Dr. Szili-Janicsek Zsófia Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika https://orcid.org/0000-0003-4398-9632
Dr. Istenes Ildikó Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika https://orcid.org/0000-0001-5582-6166
Dr. Lakatos Péter Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika https://orcid.org/0000-0002-7652-3671
Dr. Demeter Judit Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika https://orcid.org/0000-0001-8745-0757
Dr. Szili Balázs Semmelweis Egyetem, Belgyógyászati és Onkológiai Klinika https://orcid.org/0000-0002-2816-9487

DOI: https://doi.org/10.59063/mba.2026.79.3.4

Kulcsszavak: hypocalcaemia, hypoparathyreosis, DiGeorge-szindróma, közönséges változó immunhiány

Absztrakt

A közleményben egy 37 éves nőbeteg esetét ismertetjük. Gyermekkorában Fallot-tetralógia miatt rekonstrukciós műtétet végeztek. 29 éves korában visszatérő alsó légúti fertőzések miatt vizsgálták, közönséges változó immunhiány (alacsony immunglobulin szintekkel) derült ki. Klinikánkon immunglobulinpótlás indult, ekkor derült ki súlyos hypocalcaemiája. Ennek hátterében szabályos magnéziumszint mellett alacsony szérumparathormon-szint igazolódott, ami alapján a hypoparathyreosis diagnózisa volt felállítható. A beteg arcát érintő fenotípusos jellegzetességek (ellapult philtrum, széles orrnyereg), veleszületett szívfejlődési rendellenesség alapján DiGeorge-szindróma alapos gyanúja merült fel, amit a genetikai vizsgálat megerősített. Az immunhiány részletes vizsgálata közönséges variabilis immunhiányt igazolt, ami nem a szindróma része, valószínűleg véletlen társulás. Érdekes azonban, hogy a DiGeorge-szindrómára jellemző thymus-hiányhoz társuló T-sejt defektus nem volt megfigyelhető. A DiGeorge-szindróma több szervrendszert érintő örökletes megbetegedés, amely jellemzően kisgyermekkorban kerül felismerésre kongenitális szívbetegség vagy tüneteket okozó súlyos hypocalcaemia kapcsán. Az eset különlegességét az adja, hogy a hypocalcaemia csak felnőttkorban került felismerésre, és a társuló immunhiány nem a szindróma részjelensége.

Hivatkozások

Patel K, Akhter J, Kobrynski L és mtsai: Immunoglobulin deficiencies: the B-lymphocyte side of DiGeorge Syndrome. J Pediatr 2012; 161: 950-953.

Khaleque A, Bhandarkar R: Digeorge syndrome, schizophrenia, intellectual disability and borderline personality disorder: A case report. Clinical Medicine Insights: Psychiatry 2023 [cited 18 May 2025]. https://doi.org/10.1177/11795573231168518

Ingrao T, Lambert L, Valduga M és mtsai: 22q11.2 microdeletion syndrome: Analysis of the care pathway before the genetic diagnosis]. Arch Pediatr 2017; 24: 1067-1075. https://doi.org/10.1016/j.arcped.2017.08.017

McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS és mtsai: 22q11.2 Deletion Syndrome. GeneReviews® [Internet]. University of Washington, Seattle; 2025. 5. Yutzey KE: DiGeorge syndrome, Tbx1, and retinoic acid signaling come full circle. Circ Res 2010; 106: 630-2.

Maldjian P, Sanders AE: 22q11 Deletion Syndrome with Vascular Anomalies. J Clin Imaging Sci 2018 22; 8: 1. https://doi.org/10.4103/jcis.JCIS_66_17

McDonald-McGinn DM, Sullivan KE, Marino B és mtsai: 22q11.2 deletion syndrome. Nat Rev Dis Primers 2015; 1: 15071. https://doi.org/10.1038/nrdp.2015.71

Forstner AJ, Degenhardt F, Schratt G és mtsai:. MicroRNAs as the cause of schizophrenia in 22q11.2 deletion carriers, and possible implications for idiopathic disease: a mini-review. Front Mol Neurosci 2013; 6: 47. https://doi.org/10.3389/fnmol.2013.00047

Menghi M, Micangeli G, Tarani F és mtsai: Neuroinflammation and Oxidative Stress in Individuals Affected by DiGeorge Syndrome. Int J Mol Sci 2023; 24: 4242. https://doi.org/10.3390/ijms24044242

Palmer LD, Butcher NJ, Boot E és mtsai: Elucidating the diagnostic odyssey of 22q11.2 deletion syndrome. Am J Med Genet A 2018; 176: 936-944. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38645

Wylazłowska AJ, Grabarczyk M, Gorczyca M és mtsai: Late diagnosis of DiGeorge syndrome in a 13-year-old male with subclinical course of the disease c-ase report and literature review. Pediatr Endocrinol Diabetes Metab 2023; 29: 259-266.

Zammit A, Grech Marguerat D, Psaila J és mtsai: DiGeorge Syndrome Presenting as Hypocalcaemia-Induced Seizures in Adulthood. Case Rep Med 2013; 2013: 923129. https://doi.org/10.1155/2013/923129

Vuralli D: Clinical Approach to Hypocalcemia in Newborn Period and Infancy: Who Should Be Treated? Int J Pediatr 2019; 2019: 4318075.

Oskarsdóttir S, Holmberg E, Fasth A és mtsai: Facial featu-res in children with the 22q11 deletion syndrome. Acta Paediatr. 2008; 97: 1113-1117. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.2008.00858.x

Gao, W., Higaki, T., Eguchi-Ishimae, M és mtsai: DGCR6 at the proximal part of the DiGeorge critical region is involved in conotruncal heart defects. Hum Genome Var 2, 15004 (2015). https://doi.org/10.1038/hgv.2015.4

Horenstein MS, Diaz-Frias J, Guillaume M: Tetralogy of Fallot. StatPearls [Internet]. StatPearls Publishing; 2024.

Minakawa S, Nakano H, Takeda H és mtsai: Chromosome 22q11.2 deletion syndrome associated with severe eczema. Clin Exp Dermatol. 2009; 34: 410-411. https://doi.org/10.1111/j.1365-2230.2008.02940.x

Zemble R, Luning Prak E, McDonald K és mtsai: Secondary immunologic consequences in chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Clin Immunol. 2010; 136: 409-418. https://doi.org/10.1016/j.clim.2010.04.011

McLean-Tooke A, Spickett GP, Gennery AR: Immunodeficiency and Autoimmunity in 22q11.2 Deletion Syndrome. Scan-dinavian Journal of Immunology. 2007; 66: 1-7. https://doi.org/10.1111/j.1365-3083.2007.01949.x