A poliphalász és az endokrinológia

Noémi Hajdú; Attila Patócs; Ferenc Imre Suhai; László Ádám Bihari; Nikolette Szücs

doi:10.59063/mba.2025.78.4.4

Dr. Hajdú Noémi Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinika https://orcid.org/0009-0004-0132-2551
Dr. Patócs Attila Semmelweis Egyetem Klinikai Genetikai és Endokrinológiai Laboratórium https://orcid.org/0000-0001-7506-674X
Dr. Suhai Ferenc Imre Semmelweis Egyetem Intervenciós Radiológiai Tanszék https://orcid.org/0000-0002-5268-3873
Dr. Bihari László Ádám Semmelweis Egyetem, Sebészeti, Transzplantációs és Gasztroenterológiai Klinika https://orcid.org/0000-0002-3148-7283
Dr. Szücs Nikolette Semmelweis Egyetem Belgyógyászati és Onkológiai Klinika, Endokrinológiai Tanszék https://orcid.org/0000-0002-6614-1311

DOI: https://doi.org/10.59063/mba.2025.78.4.4

Kulcsszavak: pheochromocytoma, takotsubo cardiomyopathia, katekolamin, SDHB mutáció

Absztrakt

Az 55 éves férfibeteg, akinek a kórelőzményében magas vérnyomás, illetve asthma bronchiale szerepel, átmeneti nem-invazív légzési támogatást (NIV) szükségessé tevő cardialis decompensatio miatt került kardiológiai osztályos felvételre. Panaszai hátterében az elvégzett vizsgálatok során takotsubo cardiomyopathia igazolódott. Szív MRI-vizsgálat mellékleleteként egy 6 cm-es mellékvese daganatot írtak le, a hormonvizsgálatok pheochromocytomát igazoltak. A beteg laparoszkópos adrenelectomián esett át, amely után tünetei megszűntek, és a 24 órás gyűjtött vizeletben a katekolaminszintek normalizálódtak. Genetikai vizsgálat szukcinát-dehidrogenáz komplex, B alegység (SDHB) mutációt igazolt, amely később a beteg 25 éves, tünetmentes fiánál is kimutatható volt. A pheochromocytoma ritka, hormontermelő daganat, amely súlyos szív-ér rendszeri tüneteket okozhat. Az SDHB mutációhoz agresszív lefolyás is társulhat, ezért szoros, életen át tartó követés és családi genetikai szűrés elengedhetetlen.