A poliphalász és az endokrinológia
DOI:
https://doi.org/10.59063/mba.2025.78.4.4Kulcsszavak:
pheochromocytoma, takotsubo cardiomyopathia, katekolamin, SDHB mutációAbsztrakt
Az 55 éves férfibeteg, akinek a kórelőzményében magas vérnyomás, illetve asthma bronchiale szerepel, átmeneti nem-invazív légzési támogatást (NIV) szükségessé tevő cardialis decompensatio miatt került kardiológiai osztályos felvételre. Panaszai hátterében az elvégzett vizsgálatok során takotsubo cardiomyopathia igazolódott. Szív MRI-vizsgálat mellékleleteként egy 6 cm-es mellékvese daganatot írtak le, a hormonvizsgálatok pheochromocytomát igazoltak. A beteg laparoszkópos adrenelectomián esett át, amely után tünetei megszűntek, és a 24 órás gyűjtött vizeletben a katekolaminszintek normalizálódtak. Genetikai vizsgálat szukcinát-dehidrogenáz komplex, B alegység (SDHB) mutációt igazolt, amely később a beteg 25 éves, tünetmentes fiánál is kimutatható volt. A pheochromocytoma ritka, hormontermelő daganat, amely súlyos szív-ér rendszeri tüneteket okozhat. Az SDHB mutációhoz agresszív lefolyás is társulhat, ezért szoros, életen át tartó követés és családi genetikai szűrés elengedhetetlen.
Hivatkozások
Whitelaw BC, Prague JK, Mustafa OG és mtsai:Phaeo-chromocytoma [corrected] crisis. Clin Endocrinol (Oxf) 2014;80:13-22. https://doi.org/10.1111/cen.12324
Farrugia F-A, Charalampopoulos A:Pheochromocytoma.Endocr Regul 2019; 53:191-212. https://doi.org/10.2478/enr-2019-0020
