Multiplex tejeskávé foltok differenciáldiagnosztikája a klinikai megjelenés és a genetikai háttér összefüggéseinek tükrében

Klára Veres; Benedek  Nagy; Zsófia Ember; Annamária Fodor; László Szabó; Zsuzsanna Zsófia Szalai

Dr. Veres Klára
Nagy Benedek
Ember Zsófia
Dr. Fodor Annamária
Dr. Szabó László
Dr. Szalai Zsuzsanna Zsófia

Kulcsszavak: tejeskávé foltok (CALMs), Ras/MAPK útvonal, neurofibromatosis, phacomatosis, pigmentált lézió, genetikai háttér

Absztrakt

A tejeskávé foltok (café-au-lait macules, CALMs) gyakori hiperpigmentált maculák, melyek szoliter vagy multiplex formában jelentkezhetnek. Tejeskávé foltok az egészséges újszülöttek kb. 2-3%-ánál figyelhetőek meg, azonban
multi plex megjelenésük esetén akár genetikai szindróma is állhat a háttérben. A szerzők kitérnek a CALM-ok és a társuló kórképek differenciáldiagnosztikájára, az egyes szindrómák klinikai jellemzőire és genetikai hátterére. Bemutatásra kerülnek többek között a RASopathiák közé tartozó neurofibromatosisok (NF1, NF2), a Legius-szindróma, a Noonanszindróma, a Noonan-szindróma többszörös lentigókkal (LEOPARD szindróma), a Costello-szindróma, a Watsonszindróma;
továbbá egyes phacomatosisok, mint például, a Sclerosis tuberosa és a McCune-Albright-szindróma, valamint a Constitutiv Mismatch Repair Deficiencia-szindróma
(CMMRD) és további, CALM-okkal gyengébben asszociált kórképek. A közlemény kiemeli a multidiszciplináris megközelítés fontosságát a multiplex CALM-okkal jelentkező pácienseknél, valamint hangsúlyozza a korai diagnózis és a genetikai tanácsadás jelentőségét a megfelelő terápiás terv felállítása és a prognózis javítása érdekében.