Minek nevezzelek? A Spitz tumorok patológiája

Absztrakt

Kevés ellentmondásosabb területe van a bőrpatológiának, mint a Spitz tumorok megítélése. Jól tükrözi ezt, hogy az egyik legnagyobb patológiai interobserver variabilitás a Spitz-spektrum: Spitz naevus / Spitz melanocytoma (korábbi nevén atípusos Spitz tumor) / Spitz melanoma megítélésében látható. Nem segít a folyton változó nomenklatúra sem, aminek része, hogy sokan a Spitz melanoma / Spitzoid melanoma kifejezéseket szinonimaként használják. Az elmúlt évtizedben a Spitz tumorok genetikájának feltérképezése lehetőséget teremtett pontosabb diagnosztikára és klasszifikációra, továbbá precízebb prognosztikára. A feltárt eltérések alapján jelenleg négy fő genetikai szubtípus különböztethető meg: 1 – HRAS mutációval járó Spitz tumorok (kiegészülve lehetséges 11p amplifikációval vagy 6q23 delécióval), 2 – tyrosine-kináz fúzióval (ALK, ROS1, NTRK1-3, MET, RET) járó Spitz tumorok, 3 – serine/threonine-kináz fúzióval (BRAF, MAP3K8) járó Spitz
tumorok, 4 – egyéb, ritka genetikai eltérésekkel járó Spitz tumorok. Az egyes genetikai szubtípusoknak jellegzetes morfológiai megjelenése van (lehet), amik gondos mikroszkópos vizsgálattal megfigyelhetőek, lehetővé téve részletesebb genetikai vizsgálatok célzott indikálását. A fenti driver-eltérések mellett esetlegesen megjelenő másodlagos genetikai hibák kimutatása a prognózis megítélésében nyújt támpontot. A BRAF mutációval (és nem az említett fúzióval!) járó melanocyter tumorokat, Spitz-morfológia mellett is a rosszabb prognózisú melanomák közé soroljuk, a Spitzoid melanoma elnevezés használata ekkor helytálló. Közleményünkben áttekintést adunk a különböző Spitz tumor altípusok morfo molekuláris- és klinikai jellemzőiről, valamint a pontos diagnosztikában használatos módszerekről.