A pseudoxanthoma elasticum örökletes ektópiás mineralizációs zavar  komplex multidiszciplináris ellátása

Klára Farkas; Norbert Kiss; Viktória Szabó; Balázs Lesch; Antal  Szabó; Otto Maneschg; Astrid Apor; Anikó Ilona Nagy; Márta Medvecz

doi:10.7188/bvsz.2023.99.1.5

Dr. Farkas Klára
Dr. Kiss Norbert
Dr. Szabó Viktória
Dr. Lesch Balázs
Dr. Szabó Antal
Dr. Maneschg Otto
Dr. Astrid Apor
Dr. Nagy Anikó Ilona
Dr. Medvecz Márta

DOI: https://doi.org/10.7188/bvsz.2023.99.1.5

Kulcsszavak: pseudoxanthoma elasticus, ektópiás mineralizáció, ABCC6 gén, genetikai diagnózis, ritka betegség, mulidiszciplináris ellátás, bőrgyógyászati képalkotás

Absztrakt

A szerzők az elasztikus rostok fragmentációjával és mineralizációjával járó, örökletes kötőszöveti betegség, a pseudoxanthoma elasticumra vonatkozó korszerű ismereteket foglalják össze. A közlemény a dermatológia multidiszciplináris kapcsolódási pontjainak hangsúlyozásával, három eset bemutatásán keresztül ismerteti a pseudoxanthoma elasticum bőrgyógyászati, szemészeti és kardiovaszkuláris komplex ellátását.